Ung thư đại trực tràng thường không có triệu chứng điển hình. Nhiều bệnh nhân vẫn sinh hoạt bình thường cho tới khi bệnh tiến triển nặng hơn. Vì vậy, việc tầm soát định kỳ là chìa khóa để phòng ngừa và phát hiện sớm.
Đại trực tràng là phần cuối của hệ tiêu hóa, gồm đại tràng – nơi hấp thụ nước và muối từ thức ăn còn sót lại – và trực tràng, đoạn cuối dài khoảng 15cm, giữ nhiệm vụ chứa chất thải trước khi thải ra ngoài. Khi các tế bào tại đây phát triển bất thường và không kiểm soát, ung thư đại trực tràng có thể hình thành.
Điểm nguy hiểm là bệnh thường không có triệu chứng điển hình ở giai đoạn đầu, hoặc chỉ biểu hiện mơ hồ, dễ nhầm lẫn. Vì thế, nhiều trường hợp bị phát hiện muộn khi bệnh đã tiến triển nặng.
Hầu hết ung thư đại trực tràng bắt đầu từ những khối nhỏ gọi là polyp. Polyp hình thành ở lớp niêm mạc bên trong và thường mất từ 10 đến 15 năm để phát triển thành ung thư. Không phải polyp nào cũng nguy hiểm, nhưng một số loại có nguy cơ cao hơn, đặc biệt là polyp tuyến (adenoma). Trong nhóm này có ba dạng: u tuyến ống – phổ biến nhất, u tuyến nhung mao – ít gặp nhưng dễ hóa ác tính, và loại hỗn hợp. Ngoài ra, còn có polyp tăng sản hoặc polyp viêm – nhìn chung là lành tính, song nếu polyp tăng sản lớn hơn 1 cm thì vẫn cần theo dõi chặt chẽ. Các dạng polyp răng cưa như SSP hoặc TSA cũng được xem là nguy cơ cao và thường xử lý như polyp tuyến.
Những yếu tố khiến polyp dễ hóa ác tính gồm: kích thước lớn trên 1cm, xuất hiện nhiều polyp (trên 3 cái), hoặc mô học có loạn sản. Đây là lý do tại sao việc tầm soát định kỳ bằng nội soi đại tràng lại đặc biệt quan trọng, giúp phát hiện và loại bỏ polyp trước khi chúng kịp biến đổi thành ung thư.
Hầu hết các ca ung thư đại trực tràng là ung thư biểu mô tuyến, xuất phát từ các tế bào tiết nhầy trong lòng ruột. Ngoài ra, vẫn có một số dạng hiếm gặp hơn như u carcinoid (bắt nguồn từ tế bào nội tiết), u mô đệm đường tiêu hóa (GIST), u lympho hoặc sarcoma. Dù hiếm, nhưng khi xuất hiện, chúng cũng có thể gây nguy hiểm không kém.
Một khi ung thư hình thành, nó thường bắt đầu ở lớp niêm mạc trong cùng rồi lan dần ra các lớp khác của thành ruột. Từ đây, tế bào ung thư có thể xâm nhập vào mạch máu, mạch bạch huyết và di căn đến hạch bạch huyết gần đó, hoặc xa hơn là gan, phổi. Đây chính là lý do khiến tiên lượng bệnh trở nên nặng nề nếu không phát hiện sớm.