Cô gái mắc hội chứng bệnh kỳ lạ khiến người toàn xương
 

Hội chứng bệnh của Carli Henrotay là hiếm gặp, nó sẽ khiến cơ và mô biến thành xương. Và bệnh này sẽ không thể chữa được, nó sẽ ngày càng tồi tệ hơn theo thời gian và bệnh nhân có tuổi thọ chỉ khoảng 40.



Carli Henrotay phát hiện 'Hội chứng người đá' từ khi 5 tuổi. Ảnh: Dailymail

Khả năng di chuyển của cô Henrotay bị hạn chế nghiêm trọng - cô không thể giơ hai tay lên trên đầu, uốn cong ở thắt lưng hoặc đứng trên hai chân do các khớp xương bị khóa. Lưng cô ấy là nổi u cục cứng như xương, cô ấy phải sử dụng xe lăn để đi lại, hàm của cô cũng chỉ mở ra vài milimet.

Tình trạng bệnh của cô đã được các bác sỹ phát hiện từ 5 tuổi khi họ nhận thấy cô có ngón chân to ngắn hơn ngón chân khác. Các bác sỹ cho biết, bệnh có thể trở nên tồi tệ hơn khi người bệnh tự làm mình bị thương vì nó gây ra sưng tấy và phát triển xương nhanh hơn. Và đó cũng là lý do phẫu thuật để loại bỏ các mảnh xương là không thể, bởi vì nó sẽ chỉ gây ra sự hình thành xương nhiều hơn.

Sau khi chẩn đoán, bố mẹ cô đã khuyến khích con gái sống một cuộc sống năng động nhất có thể. Henrotay nói: 'Thay vì chơi bóng đá với một giải đấu, có lẽ tôi có thể đá bóng sang một bên một cách nhẹ nhàng. Tôi thấy buồn vì FOP đã khiến cuộc sống của tôi khó khăn hơn rất nhiều nhưng tôi sẽ cố gắng chung sống lạc quan với nó".

FOP là một hội chứng khá hiếm, tại Anh hiện có khoảng 45 người mắc bệnh. Đây là căn bệnh di truyền rất hiếm gặp, nó làm cho xương hình thành ngay trong cơ bắp, gân, dây chằng và các mô liên kết khác. Do vôi hóa, nhất là ở các khủy khớp khiến việc di chuyển, đi lại gặp khó khăn, nói cách khác là tạo ra một bộ xương thứ hai “khóa” cơ thể con người ngay trong bộ xương này.

Cuối cùng có thể dẫn đến tình trạng tử vong do sụn liên kết xương sườn cứng lại, khiến người bệnh không thở được, hoặc ngưng tim. Là căn bệnh di truyền hiếm gặp nên y học vẫn chưa hiểu hết nguyên nhân nên chưa có thuốc hay liệu pháp đặc trị.

VietBF © sưu tầm